Βιολογία 1 και Βιολογία 2 - Γενετική — Ιατρική Αθήνας 2018

Τα θέματα Βιολογίας και Γενετικής του 2018 για την Ιατρική Αθηνών (ΕΚΠΑ) ήταν η πρώτη χρονιά με δύο θέματα ιατρικής Γενετικής. Ζητήθηκαν οι κοντενσίνες και ο ρόλος τους στο κύτταρο, ο ρόλος της πρωτεόλυσης στην απόπτωση, ο μηχανισμός δημιουργίας της τρισωμίας 21 αναλυτικά, και οι ακριβείς διαφορές και οι συνέπειες στην κύηση για διχοριονικά, μονοχοριονικά και μονοαμνιοτικά δίδυμα.

Σε σχέση με το 2017, που ήταν ολόκληρο κυτταρική βιολογία, η εξέταση άλλαξε ισορροπία: από εδώ ως το 2024 κάθε χρονιά έχει δύο θέματα Βιολογίας 1 και δύο Γενετικής. Η απόπτωση ζητήθηκε για δεύτερη συνεχόμενη χρονιά, από άλλη γωνία — εκεί ο έλεγχος από την οικογένεια Bcl-2, εδώ οι εκτελεστές, οι κασπάσες. Οι κοντενσίνες ανοίγουν τη σειρά θεμάτων μίτωσης που συνεχίστηκε με τη M-Cdk (2022) και το πυρηνικό περίβλημα (2023, 2025). Τα δίδυμα είναι το μόνο θέμα του αρχείου που ρωτά για συνέπειες στην κύηση.

Λύσεις σε μία γραμμή η καθεμία. Θέμα 3: περίπου 95% ελεύθερη τρισωμία από μη διαχωρισμό στη μείωση — κυρίως μητρικής προέλευσης, κυρίως στη μείωση Ι, με συχνότητα που ανεβαίνει με την ηλικία της μητέρας· περίπου 4% μετάθεση Robertson (συνήθως 14;21), που μπορεί να κληρονομείται από φορέα γονέα· 1–2% μωσαϊκισμός από μη διαχωρισμό σε μίτωση μετά τη γονιμοποίηση. Θέμα 4: όλα κρίνονται από το πότε χωρίζεται το ζυγωτό στα μονοζυγωτικά δίδυμα — ως την 3η ημέρα διχοριονικά (όπως και όλα τα διζυγωτικά), 4η–8η μονοχοριονικά διαμνιοτικά, με κοινό πλακούντα και κίνδυνο συνδρόμου μετάγγισης από δίδυμο σε δίδυμο, 8η–13η μονοαμνιοτικά, με περιέλιξη των ομφάλιων λώρων και τη μεγαλύτερη θνησιμότητα, μετά τη 13η συνδεδεμένα δίδυμα.

Πού να δώσεις βάρος:

• κοντενσίνες έναντι κοεσινών: δύο σύμπλοκα SMC — το ένα συμπυκνώνει κάθε χρωματίδα, το άλλο κρατά τις αδελφές ενωμένες ως την ανάφαση — και η M-Cdk που ενεργοποιεί τις πρώτες
• κασπάσες: προκασπάσες, εναρκτήριες και εκτελεστικές, και οι στόχοι τους — λαμίνες, ο αναστολέας της νουκλεάσης CAD, πρωτεΐνες του κυτταροσκελετού — που εξηγούν τη μορφολογία της απόπτωσης
• τρισωμία 21: οι τρεις μηχανισμοί με τα ποσοστά τους, και γιατί ο κίνδυνος επανάληψης αλλάζει ριζικά όταν η αιτία είναι μετάθεση από φορέα γονέα
• δίδυμα: η ημέρα διαίρεσης του ζυγωτού ως το ένα κλειδί για όλες τις περιπτώσεις