Βιολογία 1 και Βιολογία 2 - Γενετική — Ιατρική Αθήνας 2023

Τα θέματα Βιολογίας και Γενετικής του 2023 για την Ιατρική Αθηνών (ΕΚΠΑ) περιείχαν τον μοναδικό αριθμητικό υπολογισμό του αρχείου. Ζητήθηκαν το πώς η βαθμίδωση του Na⁺ προωθεί την άντληση της γλυκόζης, η περιοχή ελέγχου του γενετικού τόπου της β-σφαιρίνης (LCR) και ο ρόλος της στη ρύθμιση της έκφρασης, η ανασυγκρότηση του πυρηνικού περιβλήματος κατά τη μίτωση, και οι συχνότητες των αλληλομόρφων CCR5 και ΔCCR5 σε δείγμα 788 ατόμων, με δεδομένους μόνο τους δύο ομόζυγους γονότυπους.

Δύο από τα τέσσερα θέματα είναι επανάληψη. Το θέμα 1 είναι το θέμα 1 του 2016 από την ανάποδη: εκεί ρωτούσε πώς περνά η γλυκόζη χωρίς άμεση κατανάλωση ATP, εδώ δίνει την απάντηση — τη βαθμίδωση του Na⁺ — και ζητά τον μηχανισμό. Το θέμα 2 είναι το θέμα 3 του 2019 με πιο επίσημη διατύπωση· το LCR ζητήθηκε έτσι για τρίτη φορά σε πέντε χρόνια (2019, 2021, 2023). Σε σχέση με το 2022, η πληθυσμιακή γενετική πέρασε από τη θεωρία (αρμοστικότητα) στους αριθμούς, και η μίτωση από τη M-Cdk στο πυρηνικό περίβλημα που ξαναστήνει η πτώση της — θέμα που ξαναζητήθηκε σχεδόν αυτούσιο το 2025.

Λύση του Θέματος 4, σε δύο γραμμές: οι ετερόζυγοι δεν δίνονται — είναι 788 − 647 − 7 = 134. Στα 2 × 788 = 1.576 αλληλόμορφα, p (CCR5) = (2 × 647 + 134)/1.576 = 1.428/1.576 ≈ 0,906 και q (ΔCCR5) = (2 × 7 + 134)/1.576 = 148/1.576 ≈ 0,094. Έλεγχος Hardy–Weinberg: p² × 788 ≈ 647, 2pq × 788 ≈ 134, q² × 788 ≈ 7 — ο πληθυσμός είναι σε ισορροπία.

Πού να δώσεις βάρος:

• μεταφορά γλυκόζης στο εντερικό επιθήλιο: συμμεταφορέας Na⁺–γλυκόζης (SGLT1) στην κορυφαία πλευρά, GLUT2 στη βασική, αντλία Na⁺/K⁺ που κρατά τη βαθμίδωση, σφιχτές συνδέσεις που κρατούν κάθε μεταφορέα στην πλευρά του
• LCR: πέντε υπερευαίσθητες θέσεις στη DNάση Ι ανοδικά του συμπλέγματος, βρόχος χρωματίνης προς τον υποκινητή κάθε σταδίου, εναλλαγή ε → γ → β — και η απόδειξη του ρόλου του: ελλείμματα του LCR με άθικτα γονίδια δίνουν (εγδβ)⁰-θαλασσαιμία
• πυρηνικό περίβλημα από τις δύο άκρες της μίτωσης: αποσυναρμολόγηση με φωσφορυλίωση των λαμινών από τη M-Cdk, ανασυγκρότηση με αποφωσφορυλίωση όταν το APC/C την απενεργοποιεί
• Hardy–Weinberg: από γονότυπους σε αλληλόμορφα μετρώντας αλληλόμορφα, όχι άτομα — και οι παράγοντες που διαταράσσουν την ισορροπία (επιλογή, μετάλλαξη, γενετική εκτροπή, μετανάστευση, μη τυχαίες διασταυρώσεις)