Βιολογία 1 και Βιολογία 2 - Γενετική — Ιατρική Αθήνας 2021

Τα θέματα Βιολογίας και Γενετικής του 2021 για την Ιατρική Αθηνών (ΕΚΠΑ): δύο θέματα Βιολογίας 1 και δύο Γενετικής, με το μοναδικό θέμα τύπου κληρονομικότητας του αρχείου. Ζητήθηκαν οι δύο βασικοί ρόλοι της RNA πολυμεράσης στη μεταγραφή ενός γονιδίου, η κυρίαρχη αιμοσφαιρίνη στο εμβρυονικό, στο εμβρυϊκό και στο ενήλικο στάδιο μαζί με τη ρύθμιση της έκφρασης των γονιδίων β, τα χαρακτηριστικά της επικρατούς φυλοσύνδετης κληρονομικότητας, και η δομή και ο ρόλος του συμπλέγματος Golgi.

Σε σχέση με το 2020, ο κυτταρικός κύκλος και η απόπτωση απουσίασαν — η απόπτωση για πρώτη φορά μετά από τέσσερις συνεχόμενες χρονιές, και δεν επέστρεψε ως το 2025. Το δεύτερο σκέλος του θέματος 2 είναι στην ουσία το LCR του 2019, που ξαναζητήθηκε αυτούσιο το 2023. Η επικρατής φυλοσύνδετη κληρονομικότητα είναι ο μόνος τύπος κληρονομικότητας που ζητήθηκε σε δεκατρία χρόνια, και το Golgi, μαζί με την εισαγωγή πρωτεϊνών στα μιτοχόνδρια του 2017, τα μόνα θέματα ενδοκυττάριας διαλογής πρωτεϊνών.

Λύσεις σε μία γραμμή η καθεμία. Θέμα 1: ξετυλίγει τοπικά τη διπλή έλικα του DNA μπροστά από το ενεργό της κέντρο και πολυμερίζει ριβονουκλεοτίδια 5′ → 3′ πάνω στο εκμαγείο — χωρίς εκκινητή, σε αντίθεση με την DNA πολυμεράση. Θέμα 2, πρώτο σκέλος: στο εμβρυονικό στάδιο οι εμβρυονικές αιμοσφαιρίνες (κυρίως η Gower 1, ζ₂ε₂· επίσης Gower 2 και Portland), στο εμβρυϊκό η HbF (α₂γ₂), στον ενήλικα η HbA (α₂β₂), με λίγη HbA₂ (α₂δ₂).

Πού να δώσεις βάρος:

• μεταγραφή στους ευκαρυώτες: RNA πολυμεράση II, γενικοί μεταγραφικοί παράγοντες, TATA και TFIID, φωσφορυλίωση της καρβοξυτελικής ουράς — και οι διαφορές από την αντιγραφή
• η εναλλαγή των αιμοσφαιρινών ως χρονολόγιο: λεκιθικός σάκος → ήπαρ → μυελός των οστών, ε → γ → β στο χρωμόσωμα 11 (και ζ → α στο 16), με τη σειρά των γονιδίων να ακολουθεί τη σειρά έκφρασης υπό τον έλεγχο του LCR
• επικρατής φυλοσύνδετη: όλες οι κόρες ενός πάσχοντα άνδρα πάσχουν, κανένας γιος του· οι πάσχουσες γυναίκες είναι περίπου διπλάσιες και συνήθως ηπιότερα προσβεβλημένες· παραδείγματα η υποφωσφαταιμική ραχίτιδα και, θανατηφόρα στους άρρενες, η ακράτεια χρωστικής και το σύνδρομο Rett
• Golgi: δίκτυο cis και trans, τροποποίηση ολιγοσακχαριτών, σήμανση λυσοσωμικών ενζύμων με μαννόζη-6-φωσφορική, συνεχής και ρυθμιζόμενη έκκριση