Βιολογία 1 και Βιολογία 2 - Γενετική — Ιατρική Αθήνας 2022

Τα θέματα Βιολογίας και Γενετικής του 2022 για την Ιατρική Αθηνών (ΕΚΠΑ): δύο θέματα Γενετικής και δύο Βιολογίας 1, με την πληθυσμιακή γενετική να μπαίνει για πρώτη φορά. Ζητήθηκαν ο ορισμός της αρμοστικότητας, οι χρωμοσωμικοί μηχανισμοί που οδηγούν σε απώλεια ετεροζυγωτίας δεικτών DNA στον καρκίνο, η λειτουργία της μιτωτικής Cdk (M-Cdk) μαζί με τις συνέπειες της αιφνίδιας ελάττωσής της και τους πιθανούς μηχανισμούς της, και η επίπτωση της αύξησης του Ca²⁺ στη μυϊκή συστολή.

Σε σχέση με το 2021, η Γενετική πέρασε από την κληρονομικότητα και τις αιμοσφαιρίνες στους πληθυσμούς και στον καρκίνο. Η αρμοστικότητα άνοιξε την πληθυσμιακή γενετική, που την επόμενη χρονιά ζητήθηκε με αριθμούς (CCR5, 2023)· η απώλεια ετεροζυγωτίας ξαναζητήθηκε σχεδόν λέξη προς λέξη το 2025. Το θέμα 4 είναι το θέμα 1 του 2020 με άλλη διατύπωση — δεύτερη φορά σε τρία χρόνια για το Ca²⁺ στη μυϊκή συστολή. Η M-Cdk είναι ο κρίκος που ενώνει τα θέματα μίτωσης του αρχείου: ενεργοποιεί τις κοντενσίνες του 2018, και η πτώση της ξαναστήνει το πυρηνικό περίβλημα του 2023 και του 2025.

Λύσεις σε μία γραμμή η καθεμία. Θέμα 1: αρμοστικότητα (f) είναι η πιθανότητα ενός ατόμου να μεταβιβάσει τα γονίδιά του στην επόμενη γενιά, σε σύγκριση με τον μέσο όρο του πληθυσμού — f = 1 όταν το αλληλόμορφο δεν επηρεάζει την αναπαραγωγή, f = 0 όταν προκαλεί θάνατο ή στειρότητα πριν από την αναπαραγωγική ηλικία· σε επικρατές νόσημα με f = 0, κάθε περίπτωση είναι νέα μετάλλαξη. Θέμα 2: απώλεια του χρωμοσώματος από μη διαχωρισμό, απώλεια με αναδιπλασιασμό του χρωμοσώματος που απέμεινε, μιτωτικός ανασυνδυασμός, έλλειμμα της περιοχής.

Πού να δώσεις βάρος:

• M-Cdk από την αρχή ως το τέλος: συσσώρευση M-κυκλίνης στο G₂, Wee1 και Cdc25, θετική ανάδραση, στόχοι (κοντενσίνες, λαμίνες, άτρακτος)· και η απότομη πτώση από το APC/C–Cdc20, που φέρνει αποφωσφορυλίωση, αποσυμπύκνωση των χρωμοσωμάτων, νέο πυρηνικό περίβλημα και κυτταροκίνηση
• απώλεια ετεροζυγωτίας πάνω στο ρετινοβλάστωμα: στην κληρονομική μορφή το πρώτο χτύπημα κληρονομείται, το δεύτερο είναι ένας από τους τέσσερις μηχανισμούς — ή σημειακή μετάλλαξη και μεθυλίωση, που αδρανοποιούν το αλληλόμορφο χωρίς απώλεια ετεροζυγωτίας
• Ca²⁺ στον σκελετικό μυ: δυναμικό ενέργειας → εγκάρσια σωληνάρια → απελευθέρωση Ca²⁺ από το σαρκοπλασματικό δίκτυο → τροπονίνη C → μετατόπιση της τροπομυοσίνης → γέφυρες μυοσίνης–ακτίνης, και η επαναπρόσληψη του Ca²⁺ για τη χάλαση
• πληθυσμιακή γενετική ως ενότητα: αρμοστικότητα, επιλογή, ισορροπία μετάλλαξης–επιλογής, Hardy–Weinberg