Βιολογία 1 και Βιολογία 2 - Γενετική — Ιατρική Αθήνας 2020

Τα θέματα Βιολογίας και Γενετικής του 2020 για την Ιατρική Αθηνών (ΕΚΠΑ): δύο θέματα Βιολογίας 1 και δύο Γενετικής, στην τέταρτη και τελευταία συνεχόμενη χρονιά με απόπτωση. Ζητήθηκαν ο έλεγχος της συστολής του σκελετικού μυός από το Ca²⁺, σύντομοι ορισμοί για τις κασπάσες, την απόπτωση, το αποπτωσώμα και τα μιτογόνα, οι στρατηγικές της γενετικής επιδημιολογίας, και ο μωσαϊκισμός με τις τεχνικές που τον ανιχνεύουν.

Σε σχέση με το 2019, η απόπτωση ζητήθηκε ξανά, τώρα σε μορφή ορισμών — και από το 2021 ως το 2025 δεν ξαναζητήθηκε. Ο μυς εμφανίζεται για πρώτη φορά και επανέρχεται ως θέμα 4 του 2022. Η Γενετική κράτησε τις δύο θέσεις της, αλλά από την πλευρά της μεθοδολογίας: πώς αποδεικνύεις ότι ένα νόσημα έχει γενετική συμβολή, και πώς εντοπίζεις κύτταρα με διαφορετικό γονότυπο στον ίδιο οργανισμό. Κανένα από τα δύο δεν ξαναζητήθηκε.

Οι ορισμοί του Θέματος 2, σε μία γραμμή ο καθένας. Κασπάσες: πρωτεάσες κυστεΐνης που κόβουν μετά από ασπαρτικό, συντίθενται ως ανενεργές προκασπάσες και ενεργοποιούνται σε καταρράκτη — εναρκτήριες (8, 9) και εκτελεστικές (3, 6, 7). Απόπτωση: προγραμματισμένος κυτταρικός θάνατος χωρίς φλεγμονή — συρρίκνωση, συμπύκνωση της χρωματίνης, κατακερματισμός του DNA, αποπτωτικά σωμάτια που φαγοκυτταρώνονται. Αποπτωσώμα: το επταμερές σύμπλοκο της Apaf1 με το κυτόχρωμα c, που ενεργοποιεί την κασπάση-9. Μιτογόνα: εξωκυττάρια σήματα, όπως ο PDGF, που διεγείρουν τη διαίρεση ενεργοποιώντας τις Cdk του G₁ και αίροντας την αναστολή από την Rb.

Πού να δώσεις βάρος:

• η απόπτωση ως μηχανισμός και ως λεξιλόγιο: εξωγενής οδός (Fas, κασπάση-8) και ενδογενής (Bax/Bak, κυτόχρωμα c, αποπτωσώμα, κασπάση-9) — ζητήθηκε το 2017, το 2018, το 2019 και το 2020
• γενετική επιδημιολογία ως αλυσίδα τριών ερωτημάτων: αν υπάρχει οικογενειακή συσσώρευση (λr), αν οφείλεται σε γονίδια ή σε κοινό περιβάλλον (μελέτες διδύμων και υιοθεσίας), και πού βρίσκονται τα γονίδια (ανάλυση σύνδεσης, μελέτες συσχέτισης)
• μωσαϊκισμός σωματικός και γεννητικής σειράς· ανίχνευση με καρυότυπο σε πολλές μεταφάσεις, FISH σε μεσοφασικούς πυρήνες, μικροσυστοιχίες, αλληλούχιση σε μεγάλο βάθος — και σε δεύτερο ιστό, γιατί το αίμα μπορεί να είναι φυσιολογικό
• Ca²⁺ και μυϊκή συστολή, από το δυναμικό ενέργειας ως τη χάλαση — ξαναζητήθηκε το 2022